Stwardnienie rozsiane: objawy, przebieg i diagnostyka

Stwardnienie rozsiane (SM) to przewlekła choroba autoimmunologiczna ośrodkowego układu nerwowego. Dochodzi w niej do uszkodzenia osłonek mielinowych, które otaczają włókna nerwowe. Przez to przewodzenie impulsów nerwowych jest zaburzone, co wywołuje wiele różnych objawów neurologicznych. Ponieważ ogniska demielinizacji mogą pojawiać się w różnych częściach mózgu i rdzenia kręgowego, obraz choroby jest bardzo zróżnicowany. Wczesne rozpoznanie i szybkie leczenie spowalnia postęp choroby i poprawia komfort życia.

SM jest najczęstszą chorobą demielinizacyjną w krajach rozwiniętych. Szacuje się, że choruje około 2,3 mln osób na świecie, w tym około 45 tys. w Polsce. Choroba zwykle zaczyna się u młodych dorosłych (20-40 lat) i częściej dotyczy kobiet (w Polsce proporcja 2,4:1). Dokładna przyczyna nie jest znana. Znaczenie mają czynniki genetyczne i środowiskowe: palenie papierosów, przebyta infekcja EBV, niedobór witaminy D oraz otyłość w wieku nastoletnim.

Jakie są objawy stwardnienia rozsianego?

Objawy SM zależą od miejsca uszkodzenia w ośrodkowym układzie nerwowym. U każdego mogą wyglądać inaczej i mieć różne nasilenie. Poniżej opis najczęstszych dolegliwości, wczesnych sygnałów oraz rzadkich objawów.

Najczęstsze objawy stwardnienia rozsianego

Najczęściej pojawiają się zaburzenia czucia, osłabienie mięśni i problemy ze wzrokiem. Typowe są mrowienie, drętwienie, pieczenie i przeczulica jednej lub kilku kończyn, tułowia lub twarzy. Osłabienie mięśni, głównie w kończynach, utrudnia codzienne czynności, a w cięższych przypadkach prowadzi do niedowładów.

Częste są także kłopoty ze wzrokiem: niewyraźne lub podwójne widzenie, gorsze widzenie barw i mniejszy kontrast. Nierzadko pojawia się pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego z bólem oka nasilającym się przy ruchu. Do częstych objawów należą też przewlekłe zmęczenie niewspółmierne do wysiłku, zaburzenia równowagi i koordynacji (niestabilny chód, drżenie kończyn) oraz zawroty głowy.

Wczesne objawy stwardnienia rozsianego

Początkowe objawy bywają łagodne i przemijające, przez co łatwo je zbagatelizować. Typowym sygnałem startowym jest zapalenie nerwu wzrokowego: nagłe pogorszenie widzenia w jednym oku (częściowe lub całkowite), ból gałki ocznej i gorsze rozpoznawanie barw. Szybkie leczenie daje dużą szansę na poprawę wzroku.

Inne wczesne objawy to przewlekłe osłabienie, bóle i kurcze mięśni (zwłaszcza w nogach), nawracająca sztywność mięśni, drętwienia kończyn i zaburzenia czucia na twarzy. Często pojawiają się też trudności z pamięcią i koncentracją oraz zmiany nastroju (rozdrażnienie, euforia, napady płaczu lub śmiechu). Wczesna diagnoza pozwala zacząć leczenie, zanim dojdzie do dużych uszkodzeń.

Nietypowe i rzadkie symptomy SM

Rzadziej występują zaburzenia słuchu, napady padaczkowe i drgawki. U części chorych pojawiają się trudności w połykaniu (dysfagia), co grozi niedożywieniem i zachłyśnięciem. Zaburzenia mowy (niewyraźna, skandowana mowa) wynikają z problemów z kontrolą mięśni artykulacyjnych.

Warto znać objawy napadowe, trwające krótko, ale bardzo dokuczliwe. Przykład to zjawisko Uthoffa: przejściowe pogorszenie widzenia po przegrzaniu ciała (wysiłek, gorąca kąpiel, upał). Inny przykład to objaw Lhermitte’a: uczucie „prądu” biegnącego w dół kręgosłupa do nóg przy biernym zgięciu karku. U około 2% chorych występuje nerwoból nerwu trójdzielnego – może być bardzo silny i bywa pierwszym objawem choroby.

Jak objawy SM różnią się u kobiet i mężczyzn?

SM częściej dotyczy kobiet (2,4:1 w Polsce). Zakres objawów jest podobny, ale różni się częstość i przebieg. U kobiet częściej pierwszym objawem jest zapalenie nerwu wzrokowego. W 15 lat po początkowych zaburzeniach widzenia kolejne objawy rozwijają się u 74% kobiet i 34% mężczyzn.

Zaburzenia seksualne dotyczą ok. 70% mężczyzn i 50% kobiet. U mężczyzn są to głównie: spadek libido, zaburzenia erekcji i wytrysku. U kobiet: spadek libido, anorgazmia i ból przy współżyciu. U obu płci mogą występować słabsze doznania czuciowe okolic intymnych.

Jakie objawy powinny szczególnie zaniepokoić?

Pilnej konsultacji z neurologiem wymagają: nagłe i niewyjaśnione kłopoty ze wzrokiem (zamazane lub podwójne widzenie, spadek ostrości w jednym oku, ból oka) trwające co najmniej 24 godziny. Także nagłe, utrzymujące się osłabienie kończyn, drętwienia lub mrowienia (zwłaszcza jednostronne) wymagają oceny.

Nowe, długotrwałe problemy z równowagą i koordynacją oraz silne zawroty głowy z nudnościami i wymiotami też powinny skłonić do szybkiej diagnostyki. Do zgłoszenia się po pomoc zachęcają także objaw Lhermitte’a, bolesne skurcze mięśni i inne niepokojące zaburzenia czucia. Wczesna diagnoza i leczenie zmniejszają ryzyko trwałej niesprawności.

Etapy i przebieg objawów w stwardnieniu rozsianym

Przebieg SM jest zmienny i zależy od postaci choroby oraz cech indywidualnych. Zrozumienie, jak zmieniają się objawy w czasie, pomaga w rozpoznaniu i doborze terapii. Choroba rozwija się latami. Wyróżnia się okres zwiększonego ryzyka, fazę bez objawów i prodromalną, a potem fazę objawową z rzutami.

Wczesne objawy często pojawiają się nagle (w minuty lub godziny) i mogą ustępować po godzinach, dniach lub tygodniach. Szybkie leczenie na tym etapie poprawia rokowanie. Z biegiem czasu maleje rezerwa neuronalna, która na początku „maskuje” ubytki. Remisje stają się niepełne i dochodzi do narastania utrwalonych objawów.

Rzut choroby – co oznacza nasilenie objawów?

Rzut (nawrót) to pojawienie się nowych objawów neurologicznych lub wyraźne nasilenie wcześniejszych, trwające co najmniej 24 godziny, bez gorączki czy infekcji. Rzut trwa zwykle od kilku dni do kilku tygodni. Później następuje remisja – objawy znikają lub słabną. Na początku, przy postaci rzutowo-remisyjnej, remisje często są pełne.

Obraz rzutu bywa różny: pogorszenie widzenia, drętwienia, osłabienie kończyn, zaburzenia równowagi, problemy ze zwieraczami. Leczenie rzutów to najczęściej glikokortykosteroidy dożylnie lub doustnie, które zmniejszają stan zapalny i skracają czas nawrotu. Każdy rzut powinien być monitorowany i leczony, bo nieleczone rzuty zwiększają ryzyko trwałych uszkodzeń i niesprawności.

Postacie stwardnienia rozsianego i ich wpływ na objawy

SM występuje w kilku postaciach, różniących się przebiegiem i dynamiką objawów:

• Postać rzutowo-remisyjna (RRMS): Najczęstsza. Pojawiają się rzuty i remisje. Remisje mogą trwać miesiące lub lata. Szczyt zachorowań: 20-35 lat. Z czasem może przejść w postać wtórnie postępującą.
• Postać wtórnie postępująca (SPMS): Zwykle po 10-15 latach RRMS. Niesprawność narasta niezależnie od rzutów. Rzuty mogą się pojawiać, ale remisje są niepełne.
• Postać pierwotnie postępująca (PPMS): Stopniowe, stałe pogarszanie od początku, bez typowych rzutów i remisji. Najczęściej zaczyna się około 40. roku życia.
• Postać pierwotnie postępująca z rzutami (PRMS): Rzadka. Stałe narastanie objawów z epizodami rzutów.

Rozpoznanie postaci SM pomaga dobrać leczenie modyfikujące przebieg choroby możliwie wcześnie.

Diagnostyka objawów stwardnienia rozsianego

Diagnoza SM wymaga dokładnego wywiadu, badania neurologicznego i badań dodatkowych. Objawy są różne i często nieswoiste, dlatego ustalenie rozpoznania bywa trudne. Trzeba też wykluczyć inne choroby o podobnym obrazie.

SM rozpoznaje i leczy neurolog. Przy pojawieniu się niepokojących objawów warto zacząć od wizyty u lekarza rodzinnego, który w razie potrzeby skieruje do neurologa. Wczesne rozpoznanie pozwala szybko rozpocząć leczenie i poprawić rokowanie.

Najczęstsze badania diagnostyczne

Do potwierdzenia SM i oceny jego zaawansowania wykorzystuje się:

1. Rezonans magnetyczny (MRI) mózgu i rdzenia: Najważniejsze badanie. Pokazuje ogniska demielinizacji, także bezobjawowe. Umożliwia też ocenę postępu i skuteczności leczenia.
2. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego: Po nakłuciu lędźwiowym. Często stwierdza się prążki oligoklonalne, świadczące o produkcji przeciwciał w OUN.
3. Potencjały wywołane: Badanie przewodnictwa nerwowego. Najczęściej wykonuje się wzrokowe potencjały wywołane, co pomaga wykryć zmiany typowe dla SM.
4. Badanie neurologiczne: Ocena siły mięśni, czucia, odruchów, koordynacji i równowagi. Pozwala wskazać zajęte obszary układu nerwowego.

Rozpoznanie opiera się na kryteriach McDonalda, które uwzględniają „rozsianie w przestrzeni” (zmiany w różnych częściach OUN w MRI) i „rozsianie w czasie” (nowe rzuty i nowe ogniska w MRI).

Diagnostyka różnicowa i najczęstsze pomyłki

Aby wykluczyć inne przyczyny podobnych objawów, wykonuje się diagnostykę różnicową. SM bywa mylone z:

• Neuroboreliozą: Objawy czuciowe, osłabienie mięśni, zaburzenia koordynacji.
• Zespołem Sjögrena: Neuropatie i inne objawy neurologiczne.
• ADEM: Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia może przypominać pierwszy rzut SM.
• Neurosarkoidozą: Zmiany ziarniniakowe w OUN.
• Zapalenie naczyń: Uszkodzenia OUN z powodu zapalenia ścian naczyń.
• Toczniem (SLE) z zajęciem OUN: Szerokie spektrum objawów neurologicznych.
• Chorobą Behçeta: Zapalenie naczyń z zajęciem układu nerwowego.
• Zespołem antyfosfolipidowym: Zwiększona skłonność do zakrzepów, udary.
• Niedoborem witaminy B12 lub kwasu foliowego: Drętwienia, mrowienia, zaburzenia równowagi.
• Epizodami niedokrwiennymi: Przemijające objawy neurologiczne.
• Neuropatiami obwodowymi: Zaburzenia czucia i osłabienie.

Pełna ocena kliniczna i odpowiednie badania pomagają postawić prawidłową diagnozę i dobrać leczenie.

Jak radzić sobie z objawami stwardnienia rozsianego?

Życie z SM wymaga codziennej pracy, ale dzięki leczeniu, rehabilitacji, wsparciu psychologicznemu i samoobserwacji można utrzymać dobrą jakość życia. Potrzebna jest współpraca wielu specjalistów: neurologa, fizjoterapeuty, psychologa/psychiatry, dietetyka i terapeuty zajęciowego, aby zapewnić pełną opiekę.

Leczenie objawów i spowalnianie postępu SM

Nie ma leku, który całkowicie leczy SM, ale dostępne terapie łagodzą objawy i spowalniają chorobę:

• Leczenie rzutów: Glikokortykosteroidy (np. metyloprednizolon) dożylnie lub doustnie. Szczególnie przy zapaleniu nerwu wzrokowego oraz przy rzutach z dużym ubytkiem neurologicznym.
• Leki modyfikujące przebieg choroby (DMTs): Zmniejszają częstość rzutów i tempo narastania niesprawności. Np. interferony beta (beta-1a, beta-1b), octan glatirameru, natalizumab, fingolimod, fumaran dimetylu, teryflunomid, alemtuzumab, kladrybina, okrelizumab. Wybór zależy od postaci SM, aktywności choroby i cech pacjenta. Trwają badania nad nowymi terapiami, m.in. inhibitorami kinazy Brutona.
• Leczenie objawowe: Leki przeciwbólowe, na spastyczność, na zawroty głowy, na depresję, na zaburzenia zwieraczy i inne dolegliwości utrudniające codzienne funkcjonowanie.

Leczenie powinien prowadzić neurolog, dobierając terapię najbardziej odpowiednią dla danej osoby.

Rola rehabilitacji i wsparcia psychologicznego

Rehabilitacja to stały element opieki nad chorym z SM. Plan ćwiczeń dopasowuje się do aktualnych potrzeb i możliwości. Cele: zmniejszenie dolegliwości, utrzymanie sprawności, dostosowanie się do zmian w ciele i zapobieganie powikłaniom. Stosuje się m.in.:

• ćwiczenia relaksacyjne i rozciągające,
• trening siły i wytrzymałości (bez przemęczania),
• ćwiczenia stabilizacji i równowagi,
• trening mięśni dna miednicy (gdy występują problemy ze zwieraczami),
• biofeedback.

Przy spastyczności pomagają masaże, zaopatrzenie ortopedyczne oraz aktywności jak Tai Chi i joga. Ważna jest nauka prawidłowego chodu, bezpiecznych zmian pozycji, ergonomii wysiłku oraz dobór sprzętu pomocniczego (laski, kule, chodziki, wózki).

Wsparcie psychologiczne także ma duże znaczenie. Diagnoza przewlekłej choroby sprzyja obniżeniu nastroju, lękowi i depresji. Pomagają rozmowy z psychologiem, grupy wsparcia i kontakt z innymi chorymi. Dbanie o sen, ograniczanie stresu, zdrowa dieta i unikanie używek wspierają ogólny stan zdrowia.

Znaczenie samokontroli i obserwacji objawów

Aktywny udział pacjenta w leczeniu ma realny wpływ na przebieg choroby. Regularna obserwacja objawów i szybkie reagowanie na zmiany pomagają wychwycić rzut i dobrać leczenie. Dzienniczek objawów ułatwia wykrywanie wzorców i czynników wyzwalających.

Samokontrola to także przyjmowanie leków zgodnie z zaleceniami, regularna rehabilitacja i dbanie o styl życia. Suplementacja witaminy D3 (nawet 10 000 j.m./dobę – dawki lecznicze) może działać korzystnie. Skuteczność innych suplementów pozostaje niejasna. Warto unikać palenia (zwiększa ryzyko zachorowania i cięższy przebieg), utrzymywać prawidłową masę ciała i zdrowo się odżywiać.

Czy objawy stwardnienia rozsianego mogą się cofać?

Bywa, że tak. We wczesnej fazie, zwłaszcza przy postaci rzutowo-remisyjnej, po rzucie objawy często znikają całkowicie i chory wraca do poprzedniego stanu. Dzieje się tak dzięki mechanizmom naprawy i częściowej odbudowie mieliny. W tym okresie organizm ma jeszcze zapas „rezerwy” i potrafi kompensować ubytki.

Z czasem, gdy dochodzi do utrwalenia deficytów i narastania niesprawności, remisje stają się niepełne. Objawy po rzucie nie ustępują całkowicie. Przykład: po zapaleniu nerwu wzrokowego ostrość widzenia może wrócić, ale gorsze widzenie barw i kontrastu często pozostaje. W postaciach postępujących (PPMS, SPMS) objawy zwykle narastają, a wyraźne cofanie się jest rzadkie. Wczesne włączenie leczenia modyfikującego może zmniejszyć liczbę i siłę rzutów oraz spowolnić narastanie niesprawności.

Najczęściej zadawane pytania dotyczące objawów SM

Czy objawy SM mogą być mylone z innymi chorobami?

Tak. Są często mało swoiste i przypominają objawy wielu innych schorzeń. Częste pomyłki to: neuroborelioza, zespół Sjögrena, ADEM, neurosarkoidoza, zapalenie naczyń, toczeń z zajęciem OUN, choroba Behçeta, zespół antyfosfolipidowy, niedobór witaminy B12 lub kwasu foliowego, epizody niedokrwienne oraz różne neuropatie. Dokładny wywiad, badanie neurologiczne, MRI i badanie płynu mózgowo-rdzeniowego pomagają ustalić prawidłowe rozpoznanie.

Jak długo trwają pojedyncze objawy?

To zależy od miejsca uszkodzenia, nasilenia stanu zapalnego i postaci SM. Przy rzucie objawy muszą trwać co najmniej 24 godziny. Zwykle ustępują w ciągu dni lub tygodni. Ból oka przy zapaleniu nerwu wzrokowego często trwa kilka dni, a podwójne widzenie nawet kilkanaście tygodni. W miarę postępu choroby remisje bywają niepełne i niektóre objawy mogą utrzymywać się długo, a nawet stale.

Czy wszystkie objawy muszą wystąpić jednocześnie?

Nie. SM ma charakter „rozsiany”, czyli ogniska uszkodzeń pojawiają się w różnych miejscach i w różnym czasie. Często na początku występuje jeden objaw (np. zaburzenia widzenia, drętwienie kończyny, problemy z równowagą). Z czasem mogą dochodzić kolejne. Objawy mogą też nawracać, znikać i pojawiać się z innym nasileniem. Ta zmienność obrazu klinicznego to cecha typowa dla SM.